Liste der Analysen

Peri- und postnatale genetische Analysen

  • Faktor II (Prothrombin)
  • Faktor V (Leiden)
  • Hämochromatose (familiäre)
  • Mutation JAK2 (myeloproliferatives Syndrom)
  • Antitrypsin-a (Defizit)
  • Apolipoprotein E (Alzheimer-Krankheit)
  • Zöliakie (Glutenintoleranz)
  • Gilbert-Syndrom
  • HLA-B27 (Genotyp)
  • CFTR-Gen (zystische Fibrose)
  • Y Mikrodeletionen
  • Primäre Laktoseintoleranz
  • Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR Mangel)
  • Fragiles-X-Syndrom

Genetische und onkologische Analysen

Diese Tätigkeit stellt eine Untergruppe der oben erwähnten Analysen dar und bezweckt die Bestim­mung von genetischen Veranlagungen für die hauptsächlichen Krebsformen mit starker hereditärer Komponente.

Unsere Struktur bietet eine klinische genetische Beratung an. Diese gestattet, die Gesamtheit der Krebs­arten zu berücksichtigen, bei denen Verdacht auf eine familiäre Komponente besteht, insbesondere Brust- und Verdauungstraktkrebs.

Genetische Veranlagungen können gegenwärtig in den folgenden Krebsarten beteiligten 11 Gene analysiert werden :

  • Analyse der an der Veranlagung für Brustkrebs beteiligten Gene : 
  • BRCA1 und BRCA2. 
  • Analyse der an der Veranlagung für erblichen, nicht polyposen Kolorektalkrebs (Lynch-Syndrom) beteiligten Gene : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
  • Analyse des an der Veranlagung zur adenomatosen familiären Polypose des Kolons beteiligten Gene APC.
  • Analyse des beim kolorektalen Krebs mit multiplen Adenomen beteiligten Gene MYH.
  • Analyse des an den multiplen endokrinen Neoplasien beteiligten Gene RET.
  • Analyse des an den Magenkrebsarten beteiligten Gene CDH1.
  • Analyse des an der Neurofibromatose Typus 1 beteiligten Gens NF1.

Der Arzt muss Verdacht auf eine erbliche Veranlagung haben, wenn er mindestens eine der folgenden Besonderheiten beobachtet:

  • Zwei Krebsfälle in einem Familienzweig mit Verwandtschaft ersten Grades (Vater/Mutter, Bru­der/Schwester, Kind(er).
  • Drei Krebsfälle in einem Familienzweig (väterlicher- oder mütterlicherseits).
  • Ein vor dem Alter von 35 Jahren aufgetretener Krebsfall.
  • Mehrfache oder multizentrische Krebserkrankungen oder auch solche, die an „geradzahligen“ Organen auftreten.

Wenn der Verdacht auf familiären Krebs durch einen dieser vier Punkte begründet ist, soll eine ge­netische Analyse nur nach einer genetischen Konsultation eingeleitet werden.