Einführung des Trisomie-21-Screenings im Verlauf des ersten Schwangerschaftstrimenons

Seit April 2012 bietet die Abteilung für klinische Chemie und Toxikologie das Screening auf Trisomie 21 im ersten Schwangerschaftstrimenon an.
 
Diese Leistung besteht in der Beurteilung des Risikos zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, ein Kind mit Trisomie zu bekommen, wobei folgende Faktoren herangezogen werden: das Alter der Mutter, Ultraschalldaten (Nackentransparenz des Feten), biochemische Daten (mütterliche Serumkonzentration der freien Subeinheit des humanen Choriongonadotropin oder hCG, des schwangerschaftsassoziierten Plasmaproteins A oder PAPP-A) und demographische Daten (ethnischer Ursprung, Rauchgewohnheiten, Diabetes).
 
Das vom Labor berechnete Risiko entspricht dem Risiko zum Zeitpunkt der Analyse. Wenn dies über einer Grenze von 1:300 liegt, wird der Patientin ein zusätzlicher genetischer Test zu diagnostischen Zwecken vorgeschlagen, der mit der Entnahme von Fruchtwasserzellen (Amniozentese) oder Trophoblastzellen (Choriozentese) durchgeführt wird.